Các nhà khoa học Việt nam đã xây dựng thành công qui trình chẩn đoán di truyền trên phôi người. Đây là đề tài khoa học cấp thành phố do các nhà khoa học thuộc Đại học Y dược TPHCM, Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TPHCM (HOSREM) và Bệnh viện Vạn hạnh thực hiện.

Các chương trình chẩn đoán tiền sản ở các bệnh viện hiện nay để tầm soát các bất thường ở thai nhi được thực hiện khá thành công. Các chương trình này giúp làm giảm số trẻ bất thường được sinh ra đời. Tuy nhiên, việc phải phá thai khi phát hiện các thai nhi bất thường có thể để lại các biến chứng thực thể và di chứng về tinh thần cho bà mẹ và gia đình. Một số thông kê ở Pháp cho thấy các chương trình chẩn đoán tiền sản ngày càng mở rộng thì số lượng các trường hợp phá thai càng tăng. Ở một số cặp vợ chồng có nguy cơ bất thường di truyền cao ở thai nhi, thì việc có thai, chẩn đoán tiền sản và phá thai nhiều lần có thể là một bi kịch cho gia đình. Ngoài ra, ở một số nước một số quan điểm về pháp lý và tôn giáo không chấp nhận việc phá thai.

Để góp phần giải quyết các vấn đề trên, từ đầu thập niên 90, các nhà khoa học ở Mỹ đã bắt đầu nghiên cứu và thành công trong việc chẩn đoán di truyền trên phôi người ở giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD). Qua hơn 10 năm phát triển, kỹ thuật này đã phát triển rộng rãi và đã được áp dụng ở hầu hết các nước trên thế giới. Tại Khu vực Đông Nam Á, kỹ thuật này đã được áp dụng tại Thailand, Malaysia và Singapore.

Nguyên tắc của kỹ thuật (PGD) là các phôi sẽ được xét nghiệm để loại trừ khả năng có các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung và phát triển thành thai nhi. Các cặp vợ chồng do bệnh di truyền có sẵn hoặc do những nguyên nhân khác, mà con của họ có nguy cơ bất thường di truyền cao, sẽ được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Các phôi TTTON sẽ được đem đi chẩn đoán di truyền. Chỉ những phôi không có các bất thường di truyền đã xác định sẽ được cấy vào buồng tử cung.

Đề tài nghiên cứu trên đã được thông qua hội đồng khoa học của Sở Khoa học Công nghệ TPHCM. vào tháng 1/2009. Mục tiêu của đề tài là xây dựng qui trình chẩn đoán di truyền trên phôi người (PGD) nền tảng cho việc ứng dụng kỹ thuật này để chẩn đoán bất thường di truyền cho các cặp vợ chồng có nhu cầu trong tương lai. Phôi được dùng trong nghiên cứu là các phôi ngưng phát triển hoặc chất lượng kém và tỉ lệ bất thường cao, không thể sử dụng để cấy vào tử cung. Do đó, nghiên cứu cũng góp phần chẩn đoán nguyên nhân ngưng phát triển và bất thường của các phôi này.

Nhóm nghiên cứu bao gồm các chuyên gia đầu ngành trong lãnh vực TTTON và chẩn đoán di truyền thuộc các đơn vị tham gia nghiên cứu. Chủ nhiệm đề tài là Giáo sư Trương Đình Kiệt, nguyên Phó hiệu trưởng, Đại học Y Dược TPHCM. Chỉ trong một thời gian ngắn tích cực nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công qui trình chẩn đoán các bất thường về lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi người (ví dụ hội chứng Down). Nghiên cứu đang ở giai đoạn hoàn chỉnh các qui trình kỹ thuật, thống kê số liệu chuẩn bị báo cáo nghiệm thu đề tài.

Thành tựu này đã đánh dấu một bước tiến lớn về kỹ thuật chẩn đoán di truyền và TTTON của các nhà khoa học Việt nam. Đặc biệt trong lãnh vực TTTON, với sự thành công của kỹ thuật PGD, các chuyên gia ở Việt nam đã chính thức thực hiện thành công tất cả các kỹ thuật từ đơn giản đế phức tạp nhất đang được thực hiện tại các nước phát triển trên thế giới trong chuyên ngành hỗ trợ sinh sản.

BS. Hồ Mạnh Tường

Tổng Thư ký HOSREM